脑皮质发育不良的体细胞突变

尽管大家越来越认识到肝细胞DNA突变在遗传疾病中的作用，但是目前尚未管理系统评估肝细胞DNA突变在神经系统发育病症的发生率以及采用最佳的关键技术方法来检验肝细胞都是由的科学研究。

美国纽约市儿童医院的史学家进行了一项科学研究，认为小分子DNA可有效检出大脑皮质遗传性高血压的肝细胞DNA突变，文章早先撰写在 NEJM杂志 上。

用到定制的与大脑皮质遗传性相关的已知候选DNA的平板，我们对158名大脑皮质遗传性高血压的白细胞来源的DNA样本采用小分子很高普及率的DNA组(厚度, ≥200×)。大脑皮质遗传性除此以外双视网膜综合症（视网膜下带病变，30名高血压），伴虎大脑皮质的多小大脑皮质回（20名高血压），大脑皮质室边上结节性病变（61名高血压）以及虎大脑皮质回。我们采用SangerDNA确认了候选DNA突变，对于不等只读厚度的变异锥体，亚他的团队之后再行他的团队DNA。

结果表明：在27名高血压中挖掘出了已确认的随机DNA突变；其中8名高血压是肝细胞DNA突变，主要是在双视网膜综合症（其DCX和LIS1挖掘出DNA突变）、大脑皮质室边上结节性病变(FLNA)、虎大脑皮质回(TUBB2B)的高血压中。

在检验的肝细胞DNA突变中，5个DNA突变是不能用传统的SangerDNA测出来的，但比如说亚他的团队和亚他的团队的DNADNA来检验。并且挖掘出在虎大脑皮质回高血压中候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他涡轮机蛋白DNA有潜在的随机DNA突变。

小分子DNA可当成检验大脑皮质遗传性高血压肝细胞DNA突变的坚实装备。除了全外显子DNA和全DNA组DNA外，很高覆盖DNA平板是评估神经系统精神病症肝细胞DNA突变的关键意图。

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编辑： chenjialong